Genetische aandoening - Zorgverlener

Advies

Preconceptioneel dient een (drie generationele) familiale medische voorgeschiedenis van het koppel bevraagd te worden.

Bevraag:

  • Aangeboren of genetische aandoeningen

  • Mentale retardatie

  • Ethniciteit

Bevraag eveneens de leeftijd van het koppel, drugsgebruik, ernstige gezondheidsproblemen bij de moeder en de voorgeschiedenis van miskramen (ICSI).

Verdere screening, counseling en/of genetisch advies kunnen aangewezen zijn. Verwijs door naar een centrum voor medische genetica (AJOG, Domus Medica).

 

Risicofactoren
 

  • Aangeboren of genetische aandoening

Koppels met gekende of verhoogde kans op genetische aandoeningen dienen voor en na conceptie optimaal opgevolgd te worden (AJOG). Het zeldzaam voorkomende fenylketonurie of PKU is opgenomen omdat strikte hervatting van het dieet veel schade bij het kind kan voorkomen (NHG).

  • Mentale retardatie

Vrouwen met (X-gebonden) mentale retardatie in de familiale voorgeschiedenis dienen preconceptioneel genetische counseling en testen aangeboden te krijgen om zo de kans op het hebben van een kind met mentale retardatie te bepalen (ICSI).

  • Etniciteit

Koppels met kans op aandoeningen op basis van etniciteit zoals hemoglobinopathieën, dienen preconceptioneel counseling te krijgen over potentiële zwangerschapsrisico’s. Op vraag van het koppel kan screening, testen en/of doorverwijzing naar een centrum voor medische genetica, aangeboden worden (AJOG).
 

Centra voor medische genetica


In centra voor medische genetica kunnen eventueel verdere tests gebeuren, onder meer bij verschillende familieleden. In de toekomst zullen er meer tests beschikbaar worden en wellicht ook mogelijkheden tot interventie (Domus Medica).

Op basis van de (familiale) risicobepaling en het genetisch advies kan een koppel beslissen of een zwangerschap verantwoord is en indien wel, of prenatale screening zinvol is en wat de potentiële zwangerschapsrisico’s zijn. Indien het koppel op basis van deze informatie een spontane zwangerschap niet wenst, kunnen anticonceptieve maatregelen besproken worden (Domus Medica, ICSI).
 

Indicaties voor doorverwijzing naar een centrum voor medische genetica zijn:

  • Een positieve familiale voorgeschiedenis voor aangeboren genetische aandoeningen
  • Genetisch advies na herhaalde miskramen of fertiliteitsproblemen
  • Algemeen (preconceptioneel) genetisch advies
     

Medische centra in België: