Cystische fibrose - Zorgverlener

Advies

Het is mogelijk om preconceptioneel dragerschap op de meest voorkomende mutaties van het CF-gen te testen (NHG).  Er is echter te weinig evidentie om de routinematige aanbieding van een preconceptionele of prenatale opsporing van mucoviscidose-dragerschap (in België) aan te bevelen (KCE).

Cystische fibrose (CF), mucoviscidose of taaislijmziekte is een autosomaal recessieve aandoening waarbij slijm, dat op verschillende plaatsen in het lichaam wordt afgescheiden, abnormaal taai is en ernstige problemen veroorzaakt.  De belangrijkste plaatsen waar het taaie slijm wordt gevormd zijn de longen, het maag-darmkanaal, de lever, de alvleesklier en de teelballen.

De symptomen kunnen zich al tijdens de zuigelingenleeftijd manifesteren, veelal door groeiachterstand en chronische luchtweginfecties. De verminderde productie van alvleesklierenzymen veroorzaakt een vertraagde groei, een vettige, chronische diarree en een tekort aan vet-oplosbare vitaminen. Bij jongens komt vaak onvruchtbaarheid voor. Bij pasgeborenen is er vaak sprake van een stofwisselingsstoornis. Vooral door de luchtweginfecties hebben patiënten een duidelijk geringere levensverwachting dan normaal.

De behandeling van CF is afhankelijk van het stadium waarin de ziekte zich bevindt en welke organen zijn aangetast.

Sinds 1 mei 2011 worden in Nederland alle pasgeborenen met de hielprik of Guthrietest ook gescreend op cystische fibrose (NHG); in België niet. Deze test is echter niet geschikt voor het opsporen van het dragerschap van CF (NHG).