Vrouwen met fenylketonurie en zwangerschapswens dienen preconceptioneel hun eiwitbeperkt dieet op strikte wijze te hervatten om lagere fenylalaninespiegels en dus een betere zwangerschapsuitkomst (minder kans op hartafwijking en beschadiging van hersenen) te bereiken (Domus Medica, NHG, AJOG). Verwijs hiervoor naar de diëtist en naar de derdelijnszorgverlening.
Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame, autosomaal recessieve aandoening. Door een deficiëntie van het enzym fenylalaninehydroxylase in de lever kan fenylalanine uit de voeding niet omgezet worden tot tyrosine. De ophoping van fenylalanine en zijn bijproducten zijn schadelijk voor de hersenen, daarom wordt tot jong volwassen leeftijd een streng eiwitbeperkt dieet gevolgd. Zonder dit dieet leidt de ziekte tot een verstandelijke beperking (NHG).
Perinatale complicaties
Indien de fenylalanine spiegels te hoog zijn tijdens de zwangerschap ontstaat fenylketonurie bij de baby. Dit veroorzaakt voornamelijk microcefalie, hartafwijkingen en mentale retardatie, naast aangezichtsdysmorfie, vertraagde spraakontwikkeling, convulsies, eczeem en gedragsafwijkingen (NHG).
Aan de hand van de Guthrie-test wordt bij pasgeborenen onder andere fenylketonurie opgespoord.
Behandeling
PKU is te voorkomen door preconceptioneel opnieuw te starten met een streng eiwitbeperkt dieet. Het effect van het dieet wordt opgevolgd aan de hand van de fenylalaninespiegels. Preconceptioneel moet gestreefd worden naar een waarde van 100 tot 250 micromol/l en deze stabiel te houden gedurende de gehele zwangerschap. Voor de conceptie is het aangeraden twee keer per week de spiegels te controleren. Het reeds voor de conceptie bereiken van de streefwaarden heeft een bewezen positief effect op de mentale ontwikkeling van de kinderen.
- Tijdens de zwangerschap is prenatale diagnostiek door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie mogelijk (NHG).
- Vrouwen met fenylketonurie zonder zwangerschapswens dienen anticonceptieve maatregelen te nemen (AJOG).
In het Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen wordt PKU systematisch via een bloedstaal opgespoord bij alle baby's tussen dan 3 en dag 5 na de geboorte.
